发布产前超声LLM基因排序研究复现代码
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Tran Thai Huu Loc 在 GitHub 发布仓库 prenatal-llm-ranking，提供研究《Large language models for gene prioritisation from fetal ultrasound findings》的复现代码与数据。该研究将 452 例单基因诊断胎儿的产前超声表现输入三个 Claude 模型和四个开源权重模型，比较其致病基因排序与 Exomiser、HPO 语义相似度的结果。主分析基于 2026 年 7 月 1 日后报告的 153 例胎儿（晚于模型训练截止），并包含鲁棒性测试、RAG 提示和临床模拟。 仓库中全部数据公开且去标识化，notebook 约 5 分钟可在笔记本电脑上完整复现并验证 REPRODUCED。注意：重新查询模型不在 Run All 范围内，需要 Anthropic API key、Ollama、Exomiser 15.1.0（data release 2512）和 Genome in a Bottle v4.2.1 call sets，具体清单列在 notebook 最后一个单元格中。
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- GitHub · 灵魂体仓库prenatal-llm-ranking：用大语言模型从胎儿超声表现进行致病基因优先级排序的研究复现代码与数据
该仓库提供研究"Large language models for gene prioritisation from fetal ultrasound findings"的复现代码与数据：将 452 例单基因诊断胎儿的产前超声表现分别输入三个 Claude 模型和四个开源权重模型，比较其致病基因排序与 Exomiser、HPO 语义相似度的结果。主分析基于 2026 年 7 月 1 日后报告的 153 例胎儿（晚于模型训练截止），并包含鲁棒性测试、RAG 提示和临床模拟。全部数据公开去标识化，笔记本约 5 分钟可在笔记本电脑上完整复现并验证 REPRODUCED。
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